有兩種罕見遺傳疾病與銅代謝異常有關：
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緬克斯症候群（Menkes syndrome）：
- 患者其腸道細胞吸收銅之後無法釋出進入血液循環
- 此類患者雖可改以靜脈注射方式獲得所需的銅，但因無法運送到腦組織，仍難以避免腦部退化及早發性死亡的時間
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威爾森氏症（Wilson’s disease）：
- 患者無法順利合成藍銅蛋白，且經由膽汁排出酮的效率也降低，導致堆積在肝臟及腦部
- 除了可導致早發性死亡之外，早期的症狀包括肝功失調、神經病變，以及因銅堆積在角膜，而在瞳孔周圍形成一圈棕綠色環狀的Kyayser-Fleischer環
- 其他能出現的症狀還包括腎結石、神經功能障礙、骨質疏鬆等
- 銅的螫合物製劑如D-青黴胺（D-penicillamine）可用於治療威爾森氏症的患者；或是藉由增加其他金屬礦物質（鋅）的攝取量以干擾腸道中銅的吸收