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胺基酸吸收功能異常相關病症
- 胺基酸在小腸的吸收及腎小管再吸收，對於提供胺基酸給體內各組織及維持正常血液胺基酸濃度有其重要性，而正常的胺基酸轉運器在此作用扮演重要角色
◎胱胺酸尿症（Cystinuria）
- 胱胺酸尿症發生率為1/7000，是最常見的胺基酸轉運器遺傳缺陷，也是最常見的遺傳性疾病之一。
- 此症患者之鹼性胺基酸運輸系統發生缺陷，造成胺基胱胺酸、鳥胺酸、精胺酸與離胺酸無法在腎小管完全再吸收而出現在尿液中。
- 此症之臨床徵兆是胱胺酸沈澱形成腎臟結石（calculi）而阻塞尿道，口服水分補充劑（oral hydration）在此症的治療相當重要
◎哈特納布氏疾病（Hartnup’s Disease）
- 此症為遺傳性疾病，與基因SLC6A19缺陷有關，由於SLC6A19是一個鈉依賴性且非氯依賴性中性胺基酸轉運器，因而此症造成患者在腸道吸收及腎小管再吸收色胺酸及其他中性胺基酸能力不足，不但這些胺基酸大量出現於尿液中，且體內會因這些胺基酸不足而影響蛋白質合成
- 由於色胺酸可被轉化為血清素、黑色素及菸鹼素，而其中菸鹼素是菸鹼醯胺前驅物可衍生成NAD+，故此症影響患者神經系統、色素產生及與菸鹼醯胺有關的代謝作用，患者會出現似癩皮病（pellagra-like）之皮膚及神經症狀
- 症狀可能始於嬰兒期或兒童早期，但有時較晚發病直到成年早期才出現症狀，患者未發作時無症狀，大部分症狀為偶發性，且是因為缺乏菸鹼醯胺所引起
- 低菸鹼醯胺使得患者出現似癩皮病的症狀，包括皮膚炎、腹瀉及失智。其他病徵包括無法正常發育、皮膚對光敏感、間歇性運動失調、眼球震顫及顫慄
- 光照、發燒、藥物、情緒或身體上的壓力及較長時間的營養不良，都可能會造成發作，且營養不良則導致較頻繁且較嚴重之疾病發作，但隨年齡增加發作的頻率會逐漸降低
- 治療時採高蛋白飲食在大多數病患可克服中性胺基酸轉運器缺陷問題：
- 在缺乏菸鹼素而有症狀的患者，每日補充菸鹼酸或菸鹼醯胺可同時降低發作次數及嚴重度
- 有皮膚症狀的患者也應利用物理及化學性的防曬保護，避免過量暴露於日照
- 有嚴重中樞神經系統問題之患者需接受神經學及心理學治療
◎腎小管范可尼氏症候群（Renal Tubular Fanconi Syndrome）
- 范可尼氏症候群是一種近端腎小管疾病，此症可為遺傳或非遺傳之先天性或後天性因素所引起
- 先天性患者中，胱胺酸症是在兒童最常見引起范可尼氏症群候群的原因，其他先天性原因包括威爾森氏症（Wilson’s disease；一種與銅代謝有關之遺傳性疾病）、羅氏症候群、第I型酪胺酸血症、半乳糖血症、肝醣儲疾病及果糖不耐症等
- 後天性患者則是繼發於藥物或重金屬之作用，使用抗病毒藥物tenofovir會導致此副作用
- 過期的四環黴素或鉛中毒也會導致此症
- 范可尼氏症候群影響腎臟對於許多不同物質的吸收
- 此症之治方式為補充流失於尿中的物質（主要是流體及重碳酸鹽）
◎羅氏症候群（Lowe’s Syndrome；LS）
- 又稱為眼腦腎症候群（oculocerebrorenal syndrome），此症是因單一基因OCRL1的缺陷所致，為X染色體有關之遺傳性疾病或基因突變引起身體及精神障礙，故不一定有家族史，主要發生於男性
- 已知OCRL1基因缺陷造成無法產生酵素PIP2-5-磷酸酶，但是目前還不完全清楚此酵素導致羅氏症候群發生的確切機制
- 羅氏症候群也是造成范可尼氏症候群的原因之一
- 罹患羅氏症候群男嬰出生時隻眼即已有白內障，通常可在幾個月大時移除
- 大部分男童可配戴一般眼鏡或隱形眼鏡改善問題
- 約一半的男童則會出現青光眼，須以藥物或手術維持適當眼壓
- 由於許多罹患羅氏症候群的男童在約一歲時會發展出腎臟問題，為可尼氏型腎小管功能缺損，雖也導致包括重碳酸鹽、鈉、鉀、胺基酸、有機酸、白蛋白及其他小分子蛋白質、鈣、磷酸鹽、葡萄糖及肉鹼由尿中流失，但較輕微，治療上可依據流失物質的種類及嚴重程度補充之