共有300多個研究小組參與了分析,匯集了全球超過27.5萬名女性的遺傳數據。
通過比較那些被診斷患有這種疾病的人的基因和那些沒有乳腺癌史的人的基因,研究人員能夠找出導致該疾病發展的65個基因變異。
另外七個基因被特異性地鑑定與缺乏雌激素受體的乳腺癌相關聯,所述雌激素受體不傾向於響應基於激素的療法。
QIMR Berghofer醫學研究所的研究員Georgia Chenevix-Trench說: “這項工作有助於我們理解為什麼一些女性比其他人更容易患乳腺癌,我們應該尋找哪些遺傳標記來評估風險。在澳大利亞。
與大多數癌症一樣,合作組織和流氓細胞自己開展業務的差異可以歸結為一些突變基因。
已經與乳腺癌相關的兩個基因是BRCA1和BRCA2。
這些基因中的突變阻止了它們修復乳房組織中DNA其他部分的變化,從而增加了進一步突變的風險。
擁有這些基因的破碎版本被認為佔所有乳腺癌的多達百分之十,約佔百分之十五的卵巢癌。
這個數字高達四分之一的疾病遺傳形式。
雖然兩個BRCA基因及其變體的發現已經徹底改變了疾病的早期診斷,但它們遠不是該遊戲中唯一的基因。
Chenevix-Trench說: “我們知道乳腺癌是由這些遺傳變異體與我們環境之間複雜的相互作用引起的,但是這些新發現的標記物使得與乳腺癌相關的已知變異體數量達到了180個左右。
“我們的希望是,將來我們將能夠測試這些遺傳變異體,以便為可能有較高乳腺癌風險的婦女提供預防性方法和治療。”
早期發現和積極的治療已經看到這種疾病的死亡率下降,五年後的生存率現在約為90%。
然而,乳腺癌仍然是美國許多女性癌症最致命的形式之一,僅次於某些人口群體的肺癌。
能夠篩选和繪製所有引起疾病的變異可以幫助評估更多人的風險,幫助他們建立可能導致更快診斷的實踐。
Chenevix-Trench說: “許多女性在中年時都會接受乳房X線檢查,但是如果我們知道有一位女性患有乳腺癌的遺傳標記,那麼我們可以推薦在更年輕的年齡進行更密集的檢查。
有一天它甚至可以為個性化治療設定舞台。
現在知道哪些腫瘤會對基於激素的藥物(如他莫昔芬)產生反應,有助於為化療選擇正確的藥物治療方案。
要深入了解某些基因的變化如何共同創造一個癌細胞,我們還有很長的路要走。
有一個廣泛的通緝名單是嗅探這些流氓和審訊他們的第一個重要步驟。
這項研究發表在這里和這裡。