您可能聽過像「DNA」和「基因」這樣的術語；或者如果您真的很專業，甚至聽過像「轉譯」和「遺傳」這樣的術語。或者甚至可能是研究生級的「SNP」和「表觀遺傳學」。
如果您已經知道所有這些術語，那太好了，您已經會講遺傳學的語言了。但是也許您可以來複習一下遺傳學。或者，也許這些術語對您來說是全新的。不管您對遺傳學的閱讀水準如何，理解詞彙是絕對必要的；尤其在個人化醫學和營養的時代，您對遺傳學的知識更形重要。。
這是遺傳學一系列四篇基本課程的第一篇，您將從學習遺傳學關鍵術語的定義開始。學習基礎知識將幫助您更深入了解遺傳學。
一旦熟悉了遺傳學的詞彙，您就可以前進到遺傳學基本課程—DNA和基因的基礎知識。接下來，這些信息都會使用在遺傳、進化論和血統的文章中。然後，您將通過最後一部份「遺傳學與您的健康」來結束您的遺傳學速成課程。透過每個月一篇的新文章，您將對遺傳學有深入的了解，因此您就可以對您的健康做出明智的決策。
現在讓我們從最基礎開始。
遺傳學常見術語的定義
在深入了解您的遺傳如何界定您的身份之前，先了解26個常見術語是非常重要的。它們能幫助您了解遺傳對您長相和細胞功能的影響、為什麼您孩子的長相和行為會是這樣，以及遺傳如何影響您的健康。
我們首先來定義一些遺傳學的相關術語。
細胞核：在技術上，細胞核是一種胞器—細胞內的一個獨立結構。您的細胞核含有從父母那裡獲得的所有遺傳物質，通常被稱為基因組或DNA。細胞核的工作是在細胞分裂時保護、組織和複製DNA。
基因組：指所有的遺傳物質。
DNA：去氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid）的縮寫。DNA是所有遺傳信息的載體。您從父母遺傳的DNA，經組裝後的特定順序決定了您的長相以及您的細胞如何工作。
核苷酸/鹼基：這些詞可互換使用，是指DNA和RNA的各個基本構件。DNA由四個核苷酸/鹼基所組成：腺嘌呤（adenine），鳥嘌呤（guanine），胞嘧啶（cytosine）和胸腺嘧啶（thymine），它們通常在DNA中分別被簡稱為A、G、C、T。
鹼基對：從化學和分子的角度而言，DNA是一種雙股的分子。但它也是反平行的，這表示DNA是由兩個相同但相反方向的股所組成。可以把它想成：一股從「A到Z」，另一股則從「Z到A」。
這兩個股通過一組相對較弱的化學鍵而彼此結合。您可以把這些氫鍵想像成像粘扣帶，它們可以在需要時綁定在一起，但在必要時也可以拉開。
重要的是，一個鹼基將只與另一個互補性的鹼基相結合。例如，腺嘌呤只與鳥嘌呤配對（鳥嘌呤也只和腺嘌呤配對），而只有胞嘧啶可以與胸腺嘧啶配對（胸腺嘧啶只與胞嘧啶配對）。這些A-G和C-T的配對稱為鹼基對。這個基本的配對規則很重要，因為它是生殖和細胞分裂的核心。
染色體： DNA被包在細胞核中的最普遍的方式。染色體將大量的DNA組織成明確的緊密結構，幫助組織並保護DNA。生物體的染色體數量差異很大，它們可以從少至一個，到幾百個，甚至超過10,000個染色體。人類有23對，即46個染色體。
基因：您的遺傳物質的一個進一步的子組織。它是一個短小、離散的DNA片段。如果DNA是一本書，可以把基因視為其中的個別章節。這些DNA（基因）的章節是細胞製造蛋白質或酶的說明書。具體而言，基因告訴細胞組裝胺基酸的適當順序，以構建一個三維蛋白質或酶的結構。人類有20,000至25,000個基因。
基因表達：基因內或基因周圍的某處（最常見的是開始處）是負責打開或關閉基因的特殊DNA序列（想像電燈開關），基因也可以維持一直開啟。它們的基因產物（蛋白質或酶）一直被製造出來，通常處於一個較低而一致的水準。基因表達的兩個主要過程—分別讀取基因然後製造蛋白質，分別稱為轉錄和轉譯。
轉錄：細胞讀取基因內所含信息的過程。該信息會被複製到RNA信使分子中，並從細胞核發送到細胞的其他部分。
RNA：核糖核酸（ribonucleic acid）的縮寫，與DNA的化學性質非常相似。RNA被認為是主要的信使。它將包含在DNA（基因）中的短片段信息傳遞到細胞內的其他位置；RNA特別能使這些信息被轉變成細胞的功能單位—蛋白質和酶。RNA中的信息被分割成稱為密碼子的三個核苷酸/鹼基。
密碼子：RNA分子中的一組三個連續的核苷酸/鹼基。三個核苷酸/鹼基的順序是特定胺基酸的編碼。RNA中的密碼子被讀取後，細胞就開始組裝胺基酸鏈—蛋白質和酶的基本構件。這個過程被稱為轉譯。
轉譯：細胞將RNA信使分子轉變成蛋白質或酶的過程。
蛋白質/酶：這兩個字通常可互換地用來描述以化學鍵結合在一起的氨基酸。一旦各個胺基酸結合在一起，它們就會自己折疊起來形成我們經常稱為蛋白質或酶的最終功能性產物。雖然所有的酶都是蛋白質，但並非所有的蛋白質都是酶。按照慣例，當蛋白質在細胞中的功能是靜態或結構時，科學家將它稱為蛋白質。而「酶」這個名詞則是用來描述一種主動發揮作用的蛋白質（如將食物轉化為能量的酶）。
DNA複製：複製一個完全相同DNA的過程。當細胞分裂時，它也必須複製其DNA。發生這種情況是因為像粘扣帶一般的氫鍵可以被剝離。一股留在舊細胞內，另一股則移動到新的細胞。由於鹼基配對規則（只能A-G和C-T互相配對），每個細胞都可以重建缺少的反平行股。這最終使DNA再次成為雙股。這個過程可以隨著細胞分裂而重複多次。
遺傳：將遺傳資訊傳給年輕下一代的過程。
表現型：基於基因序列（基因型）的可見身體性狀。想想您的長相和行為。
基因型：基因的DNA序列。
顯性基因：當顯性和隱性基因競爭表達時，顯性基因會勝出。例如，當父母中一個是棕色眼睛（顯性基因），另一個是藍眼睛（隱性基因）時，他們的孩子將會有棕色的眼睛—顯性基因勝出。
隱性基因：如果有顯性基因同時存在，則隱性基因就不表達。但是，因為每個基因都有兩個拷貝，當這兩個拷貝都是隱性的時，就可以表達隱性特徵。當從父母獲得藍眼睛的兩個基因拷貝時，孩子就會有藍眼睛。
倍體：指生物體中染色體的數量或DNA配對數。
二倍體：二的意思就是「兩個」。當細胞是二倍體時，它具有其DNA的兩個拷貝。這是大多數細胞的正常狀態，通常DNA是雙鏈的。細胞必須具有處於二倍體狀態的DNA才能分裂和自我複製。
單倍體：「單」是指「一半」。當細胞是單倍體時，它的DNA拷貝只有一半（或一個）。單倍體細胞只會是生殖細胞如精子和卵子。這很重要，因為當精子細胞和卵細胞融合（受精）時，兩個半拷貝DNA即重組成為完整的二倍體基因組。一旦這個新細胞變成二倍體，它就會開始成長和分裂。
表觀遺傳：它可以被視為第二個遺傳密碼，位於您的主要DNA序列之上。這個密碼由許多化學信號組成。有許多化學信號可以修飾DNA序列或細胞核內組織DNA的結構。根據特定的化學修飾，基因可以開啟或關閉。
有趣的是，您的飲食和生活方式會極大地影響這種化學密碼（表觀基因組）以及您的基因被調控的方式。它也證明您的表觀遺傳密碼很大程度上是可繼承的；這意味著，您父母 （甚至是祖父母）的生活方式會影響您的基因如何表達，您過著怎樣的生活也會影響您孩子的基因表達。
一般認為表觀基因組對下一代的健康狀態（好或壞）負有很大的責任。例如，精瘦而健康的父母傾向於會擁有精瘦而健康的孩子。而且，父母患有某些疾病的孩子，在晚年罹患這種疾病的風險可能也會增加。
突變：原始DNA序列的變化。這會通過許多不同的過程而發生，例如：暴露於環境化學物質、不正確的DNA複製以及DNA的物理性破壞/損壞。
最終，突變會影響其所編碼的最終蛋白質/酶結構的功能。突變對細胞產生影響的程度有輕重之分，從沒有效果到有益效果，到不利的效果。不會改變最終的蛋白質結構或功能的突變，就稱它為沉默突變。
有益的突變賦予細胞或生物體改善的功能或存活的能力，這通常被認為是進化或適者生存的基礎。突變也可能是有害的；如果原始DNA序列的改變對蛋白質的結構或功能具有負面影響，則可能對細胞功能產生嚴重後果。若在基因的必要位置發生負性突變，則蛋白質功能受到顯著影響並最終導致存活能力下降。關鍵基因或蛋白質的一些常見的負突變會導致癌症。
癌症：由不受控制的細胞分裂所引起的疾病。通常情況下，細胞經由嚴格控制細胞分裂的停止或啟動，保證整個過程正常運行。但是，這個過程可能會被干擾；這可能是由於突變、暴露於環境化學物質、物理性損傷等而發生的。但重要的是要注意並非所有突變都會導致癌症，而且並非所有的癌症都是突變的結果。最終，不受控制的細胞分裂導致異常細胞積聚成稱為腫瘤的生長物質。如果這種腫瘤導致組織或器官功能受損，組織和器官就會慢慢失去功能，最後導致死亡。
SNP（單核苷酸多型性）：在單個DNA鹼基上的突變。由於這是基因中一個非常小的突變，所以SNP大部分是沉默突變，並且很少導致癌症。然而，當SNP發生在基因中的關鍵位置時，它們就會影響蛋白質功能—也許是正面的，也許是負面的。SNP在科學和醫學領域受到越來越多的關注；例如，它們被使用於幫助診斷代謝缺陷或確定患者對某些藥物的反應。