自閉症是一種特徵,即社交互動和溝通困難以及異常狹隘的利益,對可預測性的強烈偏好以及適應意外變化的困難。一些自閉症患者也有學習困難和語言延遲,許多人有感覺超敏感。自閉症的跡像在兒童時期是明顯的,即使直到稍後才進行診斷,並且在約1%的人群中發生。
該研究小組此前在2015年發表的研究報告顯示,在他們出生之前,自閉症兒童的“性類固醇”激素(包括睾丸激素)水平升高,這些激素會對嬰兒的身體和大腦進行“男性化”。產前性類固醇激素參與孤獨症發展的發現可以解釋為什麼自閉症在男孩中更常被診斷出來。
科學家們想知道這些性類固醇激素的升高來自何處,其中一個可能的來源是母親。如果她的睾丸激素水平高於平時,就像患有PCOS的女性一樣,那麼一些激素可能會在懷孕期間穿過胎盤,使未出生的嬰兒暴露於更多這種激素,並改變嬰兒的大腦發育。
使用來自大型GP健康記錄數據庫的匿名數據,該研究調查了8,588名PCOS患者及其首次出生的兒童,而41,127名沒有PCOS的女性進行了調查。研究小組發現,即使考慮到其他因素(如孕產婦心理健康問題或懷孕期間的並發症),患有PCOS的女性患有自閉症兒童的概率為2.3%,而沒有PCOS的母親則為1.7%。
該團隊強調,患有自閉症兒童的可能性仍然很低,即使是患有PCOS的女性 – 但找到這種聯繫提供了一個重要的線索,可以理解自閉症的多種因果因素之一。
該團隊於2016年在國際自閉症研究會議上發表了他們的研究結果,他們的研究結果在同一年的瑞典研究中被複製,增加了結果的可靠性。
該團隊還使用相同的數據進行了另外兩項研究,發現自閉症女性患PCOS的可能性更大,患有PCOS的女性更容易患有自閉症。這有力地表明這兩種情況有關,可能是因為它們都具有較高的性類固醇激素水平。
分析這些數據的碩士研究生阿德里安娜·切爾斯科夫(Adriana Cherskov)表示:“這是一個重要的新證據,證明自閉症不僅是由基因引起的,也是由產前性類固醇激素引起的。比如睾丸激素。“
負責該研究的自閉症研究中心主任Simon Baron-Cohen教授說:“這項新研究正在幫助我們了解睾丸激素對胎兒大腦發育的影響,以及孩子後來的行為和思想。這些荷爾蒙效應不一定與遺傳因素無關,因為母親或她的孩子由於遺傳原因可能具有更高水平的激素,而睾丸激素可以影響基因的功能。
共同監督這項研究的Carrie Allison博士說:“我們需要考慮我們可以採取哪些實際措施來支持PCOS女性在懷孕期間的生活。這種可能性具有統計學意義,但仍然很小,因為大多數患有PCOS的女性不會患有孤獨症的孩子,但我們希望對這些新信息保持透明。“
布里斯托爾大學學術初級保健中心的Rupert Payne博士是一名全科醫生,也是該團隊使用GP健康記錄數據進行此類研究的專家,他說:“自閉症會對一個人的健康產生重大影響,他們的父母和許多自閉症患者都有重要的健康,社會關懷和教育特殊需求。這是嘗試了解自閉症的原因的重要一步。這也是使用匿名常規醫療數據來回答重要的醫學研究問題的價值的一個很好的例子。“
Reference:
Cherskov, A., Pohl, A Allison, C, Zhang, H, Payne, R, and Baron-Cohen, S. Polycystic ovary syndrome and autism: A test of the prenatal sex steroid theory. Translational Psychiatry; 1 Aug 2018; DOI: 10.1038/s41398-018-0186-7